伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化的临床和分子遗传学特点(附1家系报告)

• 作者: 张帆 张留莎 李海燕 杜爱玲 费鹏歌 韩永凯
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性基底节钙化 脑梗死 影像学 SLC20A2基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 33-35
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 字数: 2659字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨伴有急性脑梗死的特发性基底节钙化(IBGC)的临床和分子遗传学特点.方法 对1例伴有急性脑梗死的IBGC及其家系的临床资料进行回顾性分析.结果 该家系共3代,患者9例.先证者主要表现为左侧肢体瘫痪,头颅CT提示双侧基底节钙化,头颅MRI提示右侧基底节急性脑梗死.目前为止,其余患者除面部色素沉着外无明显临床症状.所有患者均存在双侧基底节钙化.所有患者染色体核型分析及EEG正常.SLC20A2基因分析未发现致病性突变.结论 IBGC除了具有典型的头颅影像学特点,可伴有皮肤色素沉着、脑梗死.常见IBGC的致病基因SLC20A2基因可能不是该家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张帆	新乡医学院第二附属医院神经内科	104	439	11.0	15.0
2	杜爱玲	新乡医学院第二附属医院神经内科	42	324	9.0	15.0
3	张留莎	新乡医学院第二附属医院神经内科	21	120	7.0	9.0
4	韩永凯	新乡医学院第二附属医院神经内科	16	153	8.0	12.0
5	费鹏歌	新乡医学院第二附属医院神经内科	2	8	1.0	2.0
6	李海燕	新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科	3	2	1.0	1.0