家族性腺瘤性息肉病易感基因突变类型与临床表型关系的研究进展

• 作者: 何圣梁 刘方奇 杜晶
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 MUTYH基因 AXIN基因 表观遗传学
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 919-923
• 页数: 5页
• 字数: 5832字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.031

摘要

家族性腺瘤性息肉病是最常见的遗传性结直肠癌之一,其临床表型与患者APC基因的突变位点有关.本文对APC基因检测为阴性但有明确临床表现的患者可能携带的其他基因调控位点,包括MUTYH基因、AXIN基因和表观遗传学改变等进行了概述.随着精准医学理念的推广,有效地结合家族性腺瘤性息肉病患者基因型与表型的对应关系,提供个体化的治疗方案及随访策略将具有积极的临床意义.本文对近年来家族性腺瘤性息肉病APC基因突变与表型相关性方面的最新研究进展进行了综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜晶		8	48	4.0	6.0