B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠1号染色体遗传变异信息的解析

• 作者: 周宇荀 徐福意 李凯 肖君华 胡世贤
• 来源期刊: 生物技术
• 学科: 生物学
• 关键词: 染色体替换 二代测序 遗传变异 功能注释
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 142-147
• 页数: 6页
• 分类号: Q319
• 语种: 中文
• DOI: 10.16519/j.cnki.1004-311x.2017.02.0024

摘要

[目的]鉴定B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠品系1号染色体上的遗传变异.[方法]采用Illumina测序平台获得B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ品系的全基因组序列并比对到参考基因组.利用Samtools/Bcftools以及speedseq软件鉴定单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入缺失(indel)和结构变异,并对其进行功能注释.[结果]两个品系共鉴定380万个SNPs、55万个indels、10 123个大片段缺失、152个重复和87个倒位.二者共享1 642 629 SNPs和190 248个indels;近16.1％ SNPs和20.7％ indels未在小鼠基因组计划和dbSNP142数据集中报道.大片段缺失长度在51 ～70kb之间,＜2 kb的占总数的76％.功能注释发现上百个蛋白编码基因含有非同义突变、移码突变、编码序列缺失等功能性变异.[结论] B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠1号染色体上含有丰富的遗传变异信息,可为后续利用这两个品系的遗传学研究奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖君华		58	137	7.0	9.0
2	李凯		58	122	6.0	9.0
3	周宇荀		53	102	6.0	9.0
4	徐福意		8	6	1.0	2.0
5	胡世贤		4	0	0.0	0.0