Wnt受体信号通路与严重早产儿视网膜病的关系研究

• 作者: 余增渊 孙慧清 康文清 李明超 熊虹 邢珊
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: Wnt信号通路 早产儿视网膜病 基因
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 91-95
• 页数: 5页
• 字数: 3301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2017.02.004

摘要

目的 探讨Wnt受体信号通路与早产儿视网膜病(ROP)的关系.方法 选择2011年1月至2015年6月我院新生儿重症监护病房诊断严重ROP的早产儿为ROP组,同期选取与严重ROP患儿同性别、同胎龄、同日龄的早产儿为对照组.检测两组早产儿血Wnt受体信号通路FZD4、LRP5、ND基因突变情况,进行前瞻性队列研究.结果 共诊断严重ROP患儿32例,纳入对照组29例.两组均未发现ND、FZD4基因突变.26例ROP患儿检测出8种LRP5基因突变,其中7例外显子18错义突变[c.3989C＞T;p.Ala1330Val(rs3736228)];5例外显子8同义突变(c.1647T＞C;p.Phe549Phe);5例外显子6内含子突变[c.1412+ 8G＞ A(rs4988319)];3例外显子2错义突变[c.266A＞G;p.Gln89Arg(rs41494349)];2例外显子21内含子突变[c.4349-17C＞T(rs372086596)];2例外显子19同义突变(c.4089C＞T;p.Asp1363Asp);1例外显子9同义突变(c.1932G ＞A;p.Glu644Glu);1例外显子16错义突变(c.3580C ＞T;p.Arg1194Cys).6例对照组患儿检测出3种LRP5基因突变,其中4例外显子8基因同义突变,1例外显子19同义突变,1例外显子9同义突变.ROP组外显子18错义突变和外显子6内含子突变检出率明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 Wnt受体信号通路的LRP5基因突变可能与早产儿严重ROP的发生相关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙慧清	郑州市儿童医院新生儿科	28	167	8.0	12.0
2	熊虹	郑州市儿童医院新生儿科	51	263	8.0	13.0
3	康文清	郑州市儿童医院新生儿科	45	346	9.0	17.0
4	李明超	郑州市儿童医院新生儿科	7	52	4.0	7.0
5	余增渊	郑州市儿童医院新生儿科	4	17	2.0	4.0
6	邢珊	郑州市儿童医院新生儿科	3	61	2.0	3.0