PI 基因 rs1051052位点多态性与喀什地区维吾尔族 COPD 易感相关性研究

• 作者: 买买提艾力·吐尔逊 任杰 古兰白尔·阿布都热西提 张娟 木克热木·亚森 李黎 王怀振 米热班·热夏提 钟雪梅 阿提开木·依明
• 来源期刊: 新疆医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: PI 血清α1-抗胰蛋白酶 单核酸基因多态性 维吾尔族 慢性阻塞性肺疾病(COPD)
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 337-340
• 页数: 4页
• 分类号: R562
• 字数: 3823字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5551.2017.03.017

摘要

目的：研究世居喀什的维吾尔族 PI（proteaseinhi-bitor 1）基因相关位点是否存在基因多态性，比较其在慢性阻塞性肺疾病（Chronic Obstructive Pulmonary Disease，COPD）和正常个体的差异，进而判断 PI 基因rs1051052位点与 COPD 发生的相关性。方法选取226例 COPD 患者作为病例组，同时选202例健康者作为对照组，利用 Sequenom MassARRAY SNP 技术对 PI 基因进行多态性分析，并且将对 COPD 病例组及健康对照组实验结果进行 SNP 位点的哈代平衡（Hardy-Weinberg）卡方检验，并对病例组、健康对照组中 PI 基因 rs1051052位点不同基因型进行 PBL 的相对危险度分析。结果SNP 在病例组中哈代平衡检验 P 值均＜0．05，分布不符合 Har-dy-Weinberg 平衡，而对照组中哈代平衡检验 P 值＞0．05，分布符合 Hardy-Weinberg 平衡。PI（rs1051052）基因位点存在 GG、AG、AA 3种基因型，健康对照组以 AG 基因型为主，GG 基因型较少，AA 基因型最低，其中 A 等位基因频率较 G 等位基因频率高，而 COPD 病例组以 GG 基因型为主，GA 基因型较少，AA 基因型最低，其中 A 等位基因频率较 G 等位基因频率低。病例组与对照组（rs1051052）GG、AG、AA 3种基因型分布频率比较差异有统计学意义（χ2＝62．991，P ＜0．001）；基于共显性模型遗传模型，进行 rs1051052基因型与疾病的关联分析，差异有统计学意义（P ＜0．001）。结论PI 基因 rs1051052基因位点多态性可能与喀什地区维吾尔族 COPD 患者的易感性有相关性。