青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者RHD基因的多态性研究

• 作者: 冯智慧 朱于莉 胡彬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: RhD阴性 D变异型 RHD基因 青岛地区
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 897-900
• 页数: 4页
• 字数: 3401字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.026

摘要

目的 探讨青岛地区RhD阴性及D变异型无偿献血者的分子机制与RHD基因的多态性.方法 对220例经血清学试验确证为阴性及5例D变异型的无偿献血者,采用PCR-SSP方法检测RHD基因的第1～10外显子,对全部或部分外显子扩增阳性的样本进行测序分析.结果 在220例确证试验阴性的样本中,RHD基因第1～10外显子检测全部为阴性的样本有166例(75.45％),部分或全部存在的标本有54例(24.55％).共获得8种等位基因型,分别为RHD1227G>A 28例(12.73％)、RHD-CE-(2-9)-D 19例(8.64％)、RHD-CE-(3-7)-D 1例(0.45％)、R H D3G>A 1例(0.45％)、RHD 711delC 2例(0.91％),RHD 1013 T>C 1例(0.45％),RHD 1227 A/G 1例(0.45％).RHD基因第1～10外显子未发现突变者1例.5例D变异的个体共有2种等位基因型,分别为RHD 845G>A(4例)和RHD 697G>A(1例).结论 青岛地区RhD阴性无偿献血者的RHD基因以整体缺失为主,并存在丰富的遗传学多态性.