佛山市40672例新生儿耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 余凤慈 刘芸 刘莹 包永新 李振安
• 来源期刊: 妇产与遗传（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 耳聋 基因筛查
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R715.8
• 字数: 2293字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3868/j.issn.2095-1558.2017.01.011

摘要

目的 分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况. 方法 对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果.结果 40 672例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为3.31％;在携带耳聋基因突变新生儿中,691例为GJB2基因突变,携带率为1.70％ (691/40 672);59例为GJB3基因突变,携带率为0.14％ (59/40672);499例为SLC26A4基因突变,携带率为1.23％ (499/40672);96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为0.24％ (96/40672). 结论 采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李振安		6	53	4.0	6.0
2	余凤慈		12	90	6.0	9.0
3	刘芸		5	33	2.0	5.0
4	刘莹		14	70	4.0	8.0
5	包永新		2	14	1.0	2.0