染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

• 作者: 万陕宁 党颖慧 宋婷婷 张建芳 徐盈 郑芸芸 陈必良 黎昱
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 侧脑室增宽 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 902-908
• 页数: 7页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3348字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2017.10.12

摘要

目的 应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix CytoScanTM750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况.结果 在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH).在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3％,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3％,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4％,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5％,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3％,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3％,1/30).结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋婷婷	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
2	万陕宁	西安第四军医大学西京医院妇产科	1	13	1.0	1.0
3	黎昱	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
4	徐盈	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0
5	郑芸芸	西安第四军医大学西京医院妇产科	1	13	1.0	1.0
6	党颖慧	西安第四军医大学西京医院妇产科	1	13	1.0	1.0
7	陈必良	西安第四军医大学西京医院妇产科	5	62	5.0	5.0
8	张建芳	西安第四军医大学西京医院妇产科	2	23	2.0	2.0