肺泡微石症1例

• 作者: 孟云霄 朱文佳 杨莹韵 梁帅 罗金梅
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 肺泡微石症 SLC34A2基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床园地
• 页码范围: 103-106
• 页数: 4页
• 分类号: R563.9
• 字数: 1752字
• 语种: 中文

摘要

目的：报道1例北京协和医院诊治的肺泡微石症（ PAM）病例，并总结该病的临床表现和遗传学特点。方法报道本例的临床表现、影像学表现以及SLC34 A2基因扩增及测序结果分析突变类型。结果患者为35岁男性，以咳嗽、咳痰起病，逐渐气短，胸部CT、支气管肺泡灌洗液及肺病变组织病理均符合肺泡微石症病理表现，基因检测发现SLC34A2基因第8外显子纯合子突变（ c.A910T）。结论肺泡微石症是一种罕见的遗传性疾病，临床表现不特异，但有着典型的影像学表现。外显子8的c.910A＞T（Lys304Ter）突变在亚洲人群中最为常见，可能为我们日后的基因筛查或基因治疗提供了潜在的靶点。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟云霄	中国医学院科学院北京协和医院病理科	10	40	4.0	5.0
2	朱文佳	中国医学院科学院北京协和医院核医学科	2	4	1.0	2.0
3	罗金梅	中国医学院科学院北京协和医院呼吸内科	13	39	3.0	5.0
4	杨莹韵	中国医学院科学院北京协和医院内科	4	9	2.0	3.0
5	梁帅	中国医学院科学院北京协和医院内科	2	4	1.0	2.0