NRAS基因突变致系统性红斑狼疮1例并文献复习

• 作者: 刘海梅 史雨 吴冰冰 周利军 姚文 孙利 张涛 徐虹 李国民 钱琰琰
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: RAS病 Noonan综合征 系统性红斑狼疮 NRAS基因
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 452-456
• 页数: 5页
• 字数: 3927字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.06.010

摘要

目的 报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征,提高对NRAS基因突变表型谱的认识.方法 收集患儿的临床资料,包括病史特点、相关实验室检查和家族史等.采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序,并进行生物信息学分析,通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证.进行相关文献复习.结果先证者,男,2.6岁,1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降;2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛,有轻度蛋白尿,抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性.患儿无明显面容异常,其他脏器无畸形.测序发现NRAS基因c.38G>A(p.G13D)杂合突变,其父母均未携带,为新发突变.Sanger法验证了上述高通量测序结果.c.38G>A突变为已报道的致病性突变.结论 本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型,进一步丰富了NRAS基因突变表型谱.