一例ABO亚型Bx13新等位基因的鉴定

• 作者: 俞露 梁伟 许德义 贺云蕾 邓刚
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 Bx亚型 突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 891-893
• 页数: 3页
• 字数: 2467字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.024

摘要

目的 鉴定1例Bx13新等位基因.方法 用标准血清学实验方法进行ABO血清学正反定型,对ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列进行PCR扩增、测序,并对第7外显子进行克隆测序分析.结果 先证者血清学表现为Bx亚型.DNA克隆及测序分析发现,该个体携带有正常O01等位基因,但B等位基因第7外显子在正常B101等位基因的基础上发生893C>T错义突变,导致α1,3-D-半乳糖转移酶发生Ala298Val氨基酸改变.在100名随机献血者中未检出此突变.结论 发现1例Bx13等位基因,其改变的氨基酸位于酶的高度保守区,可能由此降低了B酶的催化活性.