一例Vel血型基因杂合缺失个体的家系调查及基因分析

• 作者: 刘太香 刘衍春 史丽莉 张若洋 赵芳 马玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Vel血型 SMIM1基因 杂合缺失 家系调查
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 888-890
• 页数: 3页
• 字数: 2025字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.023

摘要

目的 鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况,并对其家系进行调查和基因分析,以期找到罕见的纯合缺失即V el阴性(Vel-)的突变个体.方法 根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物,采用序列特异性引物PCR检测样本的基因型,通过DNA测序分析确证基因型,并开展家系调查和基因分析.结果 PCR-SSP和DNA测序结果显示,先证者Vel血型基因SMIM1 c.64_80连续17个核苷酸发生了杂合缺失突变.家系分析显示先证者的父亲与其基因型相同,为杂合缺失突变,母亲和姐姐SMIM1无缺失突变.在其家庭成员中未发现纯合缺失突变个体.结论 结合PCR-SSP和DNA测序分析,鉴定了1例SMIM1 c.64_80杂合缺失的个体.先证者的杂合缺失突变遗传自其父亲.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘衍春	江苏省血液中心输血研究室	83	417	10.0	16.0
2	马玲	江苏省血液中心输血研究室	34	103	6.0	7.0
3	刘太香	江苏省血液中心输血研究室	5	0	0.0	0.0
4	赵芳	江苏省血液中心输血研究室	6	2	1.0	1.0
5	张若洋	江苏省血液中心输血研究室	6	4	2.0	2.0
6	史丽莉	江苏省血液中心输血研究室	14	4	1.0	1.0