以精神症状为首发表现的Fahr病误诊讨论及家系调查

• 作者: 钟华 陈莉
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Fahr病 误诊 精神分裂症
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:神经与精神系疾病
• 页码范围: 37-39
• 页数: 3页
• 分类号: R742.89
• 字数: 3392字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2017.03.016

摘要

目的 探讨以精神症状为首发表现的Fahr病的临床及诊断要点,减少误诊误治.方法 对以精神症状为首发表现的Fahr病的临床资料进行回顾性分析.结果 先证者因睡眠差、生活懒散10年,加重2年入院.曾在外院按颅内多发钙化予对症治疗,症状未见好转.专科查体:语速缓慢,面具脸,反应迟钝,四肢肌张力增高,双上肢运动性震颤且联带动作减少,行动迟缓,双侧指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准,轮替试验速度减慢、幅度降低,左侧掌颌反射阳性.头颅MRI示:双侧基底节区、丘脑、脑干、小脑、大脑半球皮层下广泛钙化.进一步追问病史得知,其父亲、爷爷、弟弟均有类似症状,确诊为家族性Fahr病.该病无特殊治疗方法,仅予对症治疗,症状无明显缓解后出院观察.结论 接诊以精神症状为首发表现的患者时,要考虑到Fahr病的可能,及时行基因检测,尽早确诊并早期干预,以避免或减少误诊误治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莉	重庆医科大学附属南川人民医院神经内科	49	236	11.0	13.0
2	钟华	重庆医科大学附属南川人民医院神经内科	10	40	3.0	6.0