APOL1基因变异的检测及其与高血压肾病的初步关联研究

• 作者: 吕建新 唐莉 宋文慧 岑东 杨律 陈其军 陈龙
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 载脂蛋白L1 基因变异 高血压肾病
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 170-173
• 页数: 4页
• 分类号: R363
• 字数: 2495字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2017.01.029

摘要

目的：建立载脂蛋白L1（APOL1）基因变异的检测方法，初步观察APOL1基因变异与高血压肾病（ HRD）的关联性。方法：检索确认APOL1基因序列，设计第2～7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA，行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化，行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因，进行非同义突变的功能评价，分析其与HRD的关联性。结果：成功扩增了APOL1基因第2～7外显子，测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例，这些变异可能具有致病性。结论：成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。 HRD患者存在APOL1基因变异，需积累病例进一步证实两者关联性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕建新	温州医科大学浙江省医学遗传学重点实验室	39	58	5.0	6.0
2	唐莉		9	30	3.0	5.0
3	陈龙	温州医科大学浙江省医学遗传学重点实验室	15	86	5.0	9.0
4	陈其军		8	34	3.0	5.0
5	岑东	温州医科大学浙江省医学遗传学重点实验室	2	4	1.0	2.0
9	杨律		1	3	1.0	1.0
10	宋文慧		1	3	1.0	1.0