产前诊断一例Miller-Dieker综合征胎儿

• 作者: 何德钦 吴小青 安刚 张敏 徐两蒲 林元 林娜 王燕 陈梅环 黄海龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Miller-Dieker综合征 产前诊断 细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术 荧光原位杂交技术 单核苷酸多态性微阵列技术
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 879-883
• 页数: 5页
• 字数: 4037字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.021

摘要

目的 产前诊断1例超声异常的Miller-Dieker(Miller-Dieker syndrome,MDS)胎儿,分析并探讨其基因型与表型的对应关系.方法 联合应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列技术对1例超声异常的胎儿进行产前诊断.结果 产前BoBs检测提示胎儿携带17p13区的MDS微缺失,中期分裂细胞FISH确认其为17p13区的微缺失,高分辨的单核苷酸多态微阵列检测确定该胎儿染色体在17p13区存在约5.2 Mb的缺失:arr[hg19]17p13.3p13.2(525-5204373)×1.胎儿脐血细胞染色体核型分析、孕妇及其配偶的外周血高分辨染色体核型分析和BoBs检测均未见异常.结论 联合应用产前分子遗传学技术对1例新发的MDS综合征胎儿进行了产前诊断,临床上应重视微缺失微重复的病例,避免漏诊.