中枢神经系统血管母细胞瘤一家系的流行病学调查

• 作者: 刘窗溪 尹浩 熊云彪 王曲 王超 罗涛 韩国强 高方友
• 来源期刊: 临床神经外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 流行病学 家族性 血管母细胞瘤
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 45-48
• 页数: 4页
• 分类号: R332.81
• 字数: 4413字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7770.2017.01.012

摘要

目的：分析一中枢神经系统血管母细胞瘤家系的流行病学特点。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤中存活的42名家族成员通过详细的体格检查和影像学筛查等措施，进行流行病学调查。结果该家族5代共54人，其中有19例Von Hippel-Lindau（ VHL）病患者，男9例，女10例；初次诊断的年龄8～74岁，平均35岁；外显率35％（19／54），女性发病比男性多（10∶9）；已死亡12例，现存的7例患者均为中枢神经系统血管母细胞瘤，其中合并视网膜血管瘤2例；脊髓血管母细胞瘤5例，髓内多发3例，小脑血管母细胞瘤3例，小脑半球多发1例；遗传可能来自母系（Ⅰ1成员）。结论家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的发病年龄较轻，多发病灶，易复发，新增病灶。对每个怀疑有家族史的中枢神经系统血管母细胞瘤患者都要对其家系成员进行普查，以期早发现、早诊断、早治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩国强	贵州省人民医院神经外科	96	360	9.0	13.0
2	刘窗溪	贵州省人民医院神经外科	136	489	11.0	14.0
3	熊云彪	贵州省人民医院神经外科	100	405	10.0	14.0
4	高方友	贵州省人民医院神经外科	63	247	9.0	13.0
5	王超	贵州省人民医院神经外科	53	196	8.0	11.0
6	王曲	贵州省人民医院神经外科	34	145	8.0	11.0
7	尹浩	贵州省人民医院神经外科	39	180	8.0	11.0