应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测三例21部分三体

• 作者: 吴昊 周丽丽 唐少华 徐雪琴 林小玲 谢番妮 郑昭科 陈冲 项延包
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 21部分三体 单核苷酸多态性微阵列芯片 唐氏综合征关键区域
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 861-865
• 页数: 5页
• 字数: 2915字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.017

摘要

目的 对3例21部分三体病例进行检测和分析,明确其重复片段的大小,探讨其基因型与表型的对应关系.方法 应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对病例进行检测.结果 SNP array检测提示3例患者以及其中1例患者的母亲存在21号染色体部分重复,重复的位置和大小不一.例1的21q22.11q22.3区存在12.35 M b的重复,涉及唐氏综合征关键区,为新发突变;例2的9p24.3p13.3区存在35.32 M b的重复合并21q11.2q21.3区14.42 M b的重复.其中9号染色体的重复包含9 p部分三体综合征的关键区,但21号染色体的重复未包含唐氏综合征关键区,且继承自其母亲;例3的21q11.2q21.1区存在4.17 M b的4倍重复,未包含唐氏综合征关键区,且为嵌合体,其母亲的21q11.2q21.1区存在4.17 M b的3倍重复,亦为嵌合体.结论 21部分三体有多种形式,临床表型异质性较大.联合应用多种检测技术尤其是SNP array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要.