摘要:
目的:观察青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)双胞胎的共同发病率,比较同卵双胞胎之间的发病特点.方法:2007年1月~2016年12月期间我院收录同时患有AIS的双胞胎患者21对,其中女19对(含三胞胎1例),男2对,记录其初诊年龄、女性月经初潮年龄、BMI、Cobb角、胸椎后凸角、腰椎前凸角、Risser征等资料.通过短串联重复序列检测明确区分同卵双胞胎与异卵双胞胎,比较同卵双胞胎和异卵双胞胎的AIS共同发病率.选取同卵双胞胎中两人Cobb角差值≥10°的病例,将其中度数大者纳入侧凸较大组,度数小者纳入侧凸较小组,采用配对样本t检验比较两组之间初潮年龄、BMI、Risser征临床资料的差异.结果:21对双胞胎平均初诊年龄13.2±2.5岁,女性月经初潮年龄12.2±1.4岁,初诊时平均Cobb角29.2°±14.8°,胸椎后凸角16.8°±9.2°,腰椎前凸角45.5°±7.4°,BMI 17.0±1.6kg/m2,Risser征2.3±1.6.21对双胞胎中同卵双胞胎17对,异卵双胞胎4对.同卵双胞胎中16对(94.1%)共同患有AIS,11对(68.8%)弯型一致,4对(25.0%)Cobb角差值小于10°.异卵双胞胎中3对(75.0%)共同患有AIS,1对(33.3%)弯型一致,1对(33.3%)Cobb角差值小于10°.同卵双胞胎中Cobb角差值≥10°者12对,侧凸较大组的月经初潮年龄和BMI均小于侧凸较小组(P<0.05),Risser征两组之间无统计学差异(P>0.05).结论:同卵双胞胎AIS患者共同发病率较高(94.1%)且弯型一致,但同卵双胞胎两者间畸形严重程度不一,双胞胎中畸形较重者的月经初潮年龄较小、BMI较低.