基于Ion Torrent PGMTM测序系统的人mtDNA全测序分析

• 作者: 平原 曹禹 邹凯南 马克 黄江平
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 DNA,线粒体 遗传异质性 Ion Torrent PGMTM测序系统 高通量核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 368-373
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3849字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.007

摘要

目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、头发、肋软骨、指甲、骨骼肌和口腔上皮.使用4对引物对线粒体全序列进行扩增,应用Ion ShearTM Plus Reagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM测序系统上进行线粒体基因组全序列测序,并针对异质性位点和在HV Ⅰ区域突变位点,进行Sanger测序验证. 结果 所有样本的全基因组mtDNA都扩增成功,6名无关个体分属于6种不同的单倍型,同一个体不同组织之间mtDNA存在异质性差异.异质性位点和HV Ⅰ区域突变位点采用Sanger测序结果均得到验证.通过Kappa统计方法进行一致性检验后发现,相同个体不同组织的mtDNA序列检验结果仍具有较好的一致性. 结论 本研究所采用的人线粒体基因组全序列的测序检验方法,可以检测出同一个体不同组织间mtDNA的异质性差异,该差异具有较高的一致性,该结果对mtDNA在法庭科学中的应用具有指导作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄江平	上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海市现场物证重点实验室	7	28	2.0	5.0
2	邹凯南	上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海市现场物证重点实验室	4	9	2.0	3.0
3	曹禹	上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海市现场物证重点实验室	9	12	2.0	2.0
5	平原	上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场	9	36	4.0	5.0
8	马克		2	2	1.0	1.0