赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

• 作者: 严志民 俞钟 张玉玲 李海亮 赖文鸿 陈小芸
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 红细胞参数 铁蛋白
• 年，卷（期）: 2017,（20）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3108-3111
• 页数: 4页
• 字数: 3967字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2017.20.012

摘要

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海亮	赣南医学院第一附属医院血液科	40	67	5.0	6.0
2	赖文鸿	赣南医学院第一附属医院血液科	20	48	5.0	6.0
3	俞钟	赣南医学院第一临床医学院	5	7	2.0	2.0
4	张玉玲	赣南医学院第一临床医学院	4	17	2.0	4.0
5	陈小芸	赣南医学院第一附属医院血液科	11	19	3.0	4.0
6	严志民	赣南医学院第一附属医院血液科	10	23	3.0	4.0