一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 侯巧芳 吴东 廖世秀 张卉 时伟丽 李涛 杨艳丽 王涛 王红丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 9q34.3微缺失综合征 智力低下 发育迟缓 比较基因组芯片杂交
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 849-852
• 页数: 4页
• 字数: 2116字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.014

摘要

目的 明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行检测.结果 患儿及其父母核型未见异常,aCGH检测结果显示患儿染色体9q34.3区存在405 kb的杂合缺失,该区域包含EHMT1基因和部分CACNA1B基因,其父母则未携带染色体微重复/微缺失.结论 患儿染色体9q34.3区的杂合缺失为新发突变,可能是患儿患病的原因.EHMT1可能是9q34.3微缺失综合征关键基因之一.