葡萄糖转运子1缺乏综合征误诊脑瘫1例

• 作者: 刘莎莎 张冬青 郭洪科
• 来源期刊: 按摩与康复医学
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖转运子1缺乏综合征 脑性瘫痪 误诊 康复
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 50-51
• 页数: 2页
• 分类号: R472.3
• 字数: 1938字
• 语种: 中文

摘要

目的:总结葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点,提高对该病的认识.方法:报道1例因误诊为脑性瘫痪而进行康复训练的葡萄糖转运子1缺乏综合征患儿的临床资料,总结经验教训并进行文献复习.结果:1例因步态异常8个月被误诊为脑性瘫痪.康复训练6个月,因疾病进展与脑瘫特点不符而再次引起关注,怀疑代谢性疾病,经基因检测后确诊.结论:葡萄糖转运子1缺乏综合征临床上少见,临床症状多样,以癫痫及多种发作性的临床症状为主要表现,饥饿与疲劳可诱发临床症状的出现或加重,此特点为本病重要的临床诊断线索,而脑脊液糖与血糖比值的降低是本病最为重要的诊断依据.葡萄糖转运子1缺乏综合征大多以儿童期发病,伴发的神经症状以步态异常、智力运动发育落后多见,容易误诊为脑性瘫痪.康复科医生需要提高对该病的认识,避免浪费有限的康复资源、贻误患者病情.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张冬青		9	18	2.0	4.0
2	郭洪科		10	19	2.0	4.0
3	刘莎莎		11	16	2.0	4.0