T细胞CD3ζ3′-UTR区域突变类型的特点

• 作者: 廖紫薇 方苏 李琰 李萡 罗伟峰 肖彦恺 赵素文 邬明娟 郭理杏
• 来源期刊: 暨南大学学报（自然科学与医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: CD3ζ基因 3′-UTR 单核苷酸多态性 突变
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 页码范围: 46-50
• 页数: 5页
• 分类号: R733.71|R392.11
• 字数: 3282字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11778/j.jdxb.2017.01.008

摘要

目的:分析CD3ζ3′-UTR区域的突变/SNP的类型情况,深入了解中国汉族健康人CD3ζ3′-UTR的突变/SNP特点.方法:利用RT-PCR,T载体克隆以及核苷酸测序等技术分析20例健康人外周血单个核细胞中CD3ζ3′-UTR突变/SNP突变类型等情况.结果:20例健康人外周血单个核细胞中CD3ζ3′-UTR区域共检出21种突变/SNP.CD3ζ3′-UTR区域的腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤和胞嘧啶均发生不同频率的突变,依次为37.36%,16.48%,40.66%和5.50%.腺嘌呤的突变频率显著高于胸腺嘧啶和胞嘧啶(P均为0.00);鸟嘌呤的突变频率显著高于胸腺嘧啶和胞嘧啶(P均为0.00);胸腺嘧啶的突变频率显著高于胞嘧啶(P=0.02).CD3ζ3′-UTR区域缺失、转换和颠换突变检出频率依次为21.98%,35.16%和42.86%,缺失突变的频率显著低于转换和置换突变(P=0.05,P=0.02),转换/颠换比值为0.82.结论:首次报道中国健康人外周血单个核细胞中CD3ζ3′-UTR区域突变类型特点,T>C转换突变在中国汉族健康人CD3ζ3′-UTR区域的高频出现影响转换/颠换比.