DNA修复基因的多态性以及DNA损伤与年龄相关性白内障的关系

• 作者: 周婧 朱蓉嵘 杨梅 管怀进 胡楠 苏舒
• 来源期刊: 眼科新进展
• 学科: 医学
• 关键词: 年龄相关性白内障 DNA修复基因 DNA损伤 单核苷酸多态性 流行病学研究
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 1040-1043,1048
• 页数: 5页
• 分类号: R776
• 字数: 4701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2017.0263

摘要

目的 探讨DNA氧化损伤修复基因BLM、WRN、ERCC6以及OGG1的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)是否影响年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的发生,并检测SNP是否会引起外周血淋巴细胞DNA损伤程度的改变.方法 从“江苏眼病研究”人群收集ARC患者789例及对照组531例.提取DNA分析BLM、OGG1、ERCC6及WRN基因18个SNP位点的基因型.同时应用彗星试验检测部分受试者外周血淋巴细胞的DNA损伤程度.结果 WRN-rs11574311与ARC、皮质型以及混合型ARC相关(P=0.003,OR=1.49;P=0.001,OR=1.68;P＜0.000 1,OR=2.08),BLMrs1063147与核型ARC相关(P=0.03,OR=1.31),WRN-rs2725383与皮质型ARC相关(P =0.01,OR=1.49),WRN-rs4733220以及WRN-rs2725338与混合型ARC相关(P=0.04,OR =0.74;P =0.003,OR =0.60).经过Bonferroni校正后,WRN-rs11574311仍与皮质型以及混合型ARC相关,WRN-rs2725338仍然与混合型ARC相关.SNP位点不同基因型的外周血淋巴细胞DNA损伤程度的差异无统计学意义.结论 WRN基因在ARC的发生发展过程中起重要作用,而且在不同亚型ARC中所起的作用也有所不同,说明不同亚型ARC可能具有特异性的危险因素以及致病机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管怀进	南通大学附属医院眼科	156	595	11.0	17.0
2	朱蓉嵘	南通大学附属医院眼科	37	128	7.0	10.0
3	杨梅	南通大学附属医院眼科	41	330	10.0	17.0
4	胡楠	南通大学附属医院眼科	35	136	6.0	10.0
5	周婧	南通大学附属医院眼科	18	50	5.0	6.0
6	苏舒	南通大学附属医院眼科	8	13	2.0	3.0