高通量测序在自然流产遗传学诊断中的应用

• 作者: 吴晓燕 姚锋 姜胜华 张俊荣 张建林 张玉泉 杨益梅 王珊珊 谢娟 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高通量测序 自然流产 核型分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 835-838
• 页数: 4页
• 字数: 3161字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.011

摘要

目的 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术检测染色体非整倍体改变和拷贝数变异,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值.方法 对孕42天至12周自然流产的绒毛组织进行核型分析,对核型分析结果 无异常、培养失败和难以确诊的85例样本应用高通量测序检测.结果 NGS在核型分析无异常的68例样本中检测出2例拷贝数变异、2例嵌合;在16例培养失败的样本中检测出1例拷贝数异常、3例染色体数目异常;将1例常规核型分析结果不明确的样本确诊为46,XX,del(4)(p15.1p16.3).seq[GRCh37/hg19](57549-32371364)×1.结论 测序技术能够在核型分析结果无异常的样本中检测出拷贝数变异,对培养失败和难以确诊的病例进行明确诊断.