BTR复合物在DNA损伤修复中的研究进展

• 作者: 刘强 孔阳阳 徐畅
• 来源期刊: 生命科学
• 学科: 生物学
• 关键词: BLM BTR复合物 Bloom综合征 DNA损伤修复
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 评述与综述
• 页码范围: 421-426
• 页数: 6页
• 分类号: Q75
• 语种: 中文
• DOI: 10.13376/j.cbls/2017056

摘要

Bloom综合征(Bloom syndrome,BS)是一种染色体紊乱型遗传病,BS患者具有基因组不稳定性、癌症易患性以及姐妹染色单体交换增多等重要特征.BS是由人体中BLM基因突变所致,该基因编码的BLM蛋白是一种RecQ DNA解旋酶.BLM蛋白与DNA拓扑异构酶TopoⅢα、RecQ介导的基因组不稳定蛋白1和2 (RecQ-mediated genome instability protein,RMI1和RMI2)紧密结合形成BTR复合物.该复合物能够抑制姐妹染色单体交换,维持基因组稳定性,在DNA复制、重组以及修复过程中发挥重要作用.现介绍BLM蛋白,并在此基础上对BTR复合物成员之间的相互作用以及其在DNA损伤修复中的作用进行阐述.