两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析

• 作者: 刘毅 孟晨 张开慧 律玉强 李晓莺 盖中涛 闫秀丽 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Beckwith-Wiedemann综合征 甲基化特异性多重连接探针扩增技术 印记中心
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 831-834
• 页数: 4页
• 字数: 2976字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.010

摘要

目的 对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析.方法 对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测.结果 基因检测结果显示两例患者染色体11 p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center,IC2)的甲基化缺失.结论 两例患者均为Beckwith-Wiedemann综合征,IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	李晓莺	山东大学齐鲁儿童医院新生儿科	17	26	3.0	3.0
3	孟晨	山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科	25	153	7.0	12.0
4	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
5	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	26	10	2.0	2.0
6	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	33	21	3.0	3.0
7	闫秀丽	山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科	4	19	3.0	4.0