维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者BRCA1／2基因突变的检测

• 作者: 古丽那尔·阿布拉江 张巍 王雯 马志萍
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1/2基因 突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 50-55
• 页数: 6页
• 分类号: R737.9
• 字数: 2762字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨新疆维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1／2（ BRCA1／2）突变情况及与临床病理参数的关系。方法采用PCR和DNA直接测序法，对新疆地区230例散发性乳腺癌患者（维吾尔族、汉族各115例）石蜡组织进行BRCA1基因第2、11（11A和11B）、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子，共5对引物进行突变检测。结果230例乳腺癌患者中，BRCA基因突变率为6.96％（16／230），其中1例BRCA1基因－5382位点的突变及7例新发突变位点；维吾尔族和汉族患者中BRCA基因突变检出率分别为7.83％（9／115）和6.09％（7／115）；BRCA基因突变组发病年龄均≤50岁；突变组16例患者中绝经前患者（13例）的突变率明显高于绝经后患者（3例）（P＜0.05）。结论 BRCA1基因突变可能与新疆地区散发性乳腺癌发生相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	新疆医科大学第一附属医院病理科	96	386	9.0	14.0
2	王雯	新疆医科大学第一附属医院病理科	19	57	4.0	7.0
3	马志萍	新疆医科大学第一附属医院病理科	17	59	5.0	6.0
4	古丽那尔·阿布拉江	新疆医科大学第一附属医院病理科	22	79	6.0	7.0