用染色体微阵列芯片检测四例羊水染色体异常的胎儿

• 作者: 何琳琳 史逸燕 吴星 张颖 朱湘玉 朱瑞芳 李洁 杨滢
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列芯片 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 812-815
• 页数: 4页
• 字数: 2044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.006

摘要

目的 通过分析4例羊水染色体核型异常胎儿的分子核型,探讨染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CM A)对于鉴定胎儿染色体复杂重排的意义.方法 常规检测胎儿双亲的染色体,并对4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿DNA样本进行CMA扫描,用计算机软件分析结果 .结果 4例羊水细胞染色体核型异常胎儿中有3例双亲之一具有染色体异常,1例双亲染色体正常;4例胎儿CM A检测结果均显示有重复、缺失等基因组不平衡改变.结论 CM A技术可为诊断染色体微缺失、微重复以及细胞遗传学无法确定断裂点和复杂核型等提供了高效实用的方法.