异基因造血干细胞移植治疗2例黏多糖贮积症Ⅱ型患儿临床分析

• 作者: 冯顺乔 刘嵘 师晓东 张朝霞 曹静 李君惠 王宇阳 胡涛
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 黏多糖贮积症 异基因造血干细胞移植 后置环磷酰胺
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 75-77
• 页数: 3页
• 分类号: R457.7
• 字数: 3367字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2017.01.024

摘要

目的：探讨造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的疗效及后置环磷酰胺在本病中的应用。方法选取本院2例确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型的患儿，2例均为男性，移植时年龄分别为3岁8月和2岁11月，预处理方案采用减低强度的白消安（busulfex， Bu）+氟达拉滨（fludarabine，Flu）方案：Bu 1mg/（kg ·次），每6小时1次，提前2～5天；Flu 40mg/m2，提前3～6天，抗胸腺球蛋白总量7.5mg/kg，分4天静脉滴注，提前2～5天。预防移植物抗宿主病（graft-versus-host disease，GVHD）方案：移植后3～4天予以40mg/kg环磷酰胺静脉滴注，予以短疗程甲氨蝶呤静脉滴注，移植后5天起予以环孢霉素A静脉滴注、口服吗替麦考酚酯。干细胞均来自半相合的父亲。结果2例患者分别于移植后12～14天中性粒细胞达到0.5×109/L，移植后10～14天血小板植活，移植后14天短串联重复序列结合聚合酶链反应（short tandem repeat-polymerase chain reaction，STR-PCR）检测显示为完全供者型嵌合。移植过程中无明显化疗相关不良反应，无严重预处理相关并发症，未发生GVHD。移植后1个月复查酶活性均达正常值，移植后患儿指端关节活动较前灵活，肝脾较前明显回缩，认知能力进步。结论异基因造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型效果确切，减低强度预处理方案减少移植相关并发症，后置环磷酰胺可用于本病，并有效减少移植物抗宿主病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师晓东	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	79	211	6.0	9.0
2	刘嵘	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	51	139	6.0	8.0
3	李君惠	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	42	140	6.0	9.0
4	胡涛	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	24	77	5.0	7.0
5	冯顺乔	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	9	18	3.0	3.0
6	张朝霞	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	18	51	4.0	6.0
7	曹静	首都儿科研究所附属儿童医院血液科	16	23	3.0	4.0