12例DMD患者Dystrophin基因的突变分析

• 作者: 刘洋 徐志勇 徐晓昕 潘玉纯 王勤 谢建生
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Dystrophin基因 Duchenne型肌营养不良 高通量测序技术 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 802-805
• 页数: 4页
• 字数: 3669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.004

摘要

目的 探讨Dystrophin基因的突变特点、分布模式以及所导致的氨基酸变化.方法 应用高通量测序技术对符合临床诊断但未发现Dystrophin基因外显子缺失或重复的12例Duchenne型肌营养不良患者进行测序分析.选取50名成年男性志愿者作为正常对照.结果 12例患者均检测出Dystrophin基因点突变,其突变位点分别为c.33C>G、c.583C>T、c.1333C>T、c.2593C>T、c.5731A>T、c.7288 G>T、c.2803+1G>T、c.10034G>A、c.4289A>G、c.1905_1906delAG、c.5017delC、c.5768_5771 delAAGA、c.6261_6262insA,均为未报道过的新突变.在50名正常对照中未检测到相同的突变.结论 检测到Dystrophin基因的13个新的突变位点,丰富了Dystrophin基因突变谱,为临床基因诊断提供了重要的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生		13	72	5.0	8.0
2	王勤		6	8	2.0	2.0
3	刘洋		22	28	3.0	4.0
4	徐晓昕		3	6	2.0	2.0
5	潘玉纯		1	2	1.0	1.0
6	徐志勇		5	21	3.0	4.0