慢性乙型肝炎易感基因的全基因组关联研究进展

• 作者: 苏明宽 陈宏斌 陈宗云 黄建成
• 来源期刊: 现代免疫学
• 学科: 医学
• 关键词: 乙型肝炎病毒 慢性乙型肝炎 单核苷酸多态性 全基因组关联研究 易感基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 74-79
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)是一种由遗传、病毒与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性.自2009年首个CHB全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)报道以来,许多GWAS相继开展.文章首先对目前发表的CHB易感基因的GWAS结果进行汇总,发现染色体6p21.32区域中CHB易感位点最多.然而目前GWAS主要基于“常见变异-常见疾病”原则设计,只涉及了频率≥5％的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),没有涵盖人类基因组中重要的低频变异.同时GWAS鉴定到的最显著关联的SNP大多位于内含子、基因间区等非编码区域内,导致功能学研究无法开展.乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)功能性受体钠离子牛磺胆酸共转运蛋白的发现,加快了HBV感染的机制研究.同时第二代测序技术的发展为CHB易感基因的发现提供了契机.因此今后的研究应将GWAS的发现与功能学研究相结合,以逐步揭示HBV感染的遗传机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宏斌		14	13	2.0	2.0
2	陈宗云		5	11	2.0	3.0
3	苏明宽		9	10	1.0	3.0
4	黄建成		11	19	3.0	4.0