儿童Gitelman综合征两例并文献复习

• 作者: 何展文 侯乐乐 刘祖霖 孟哲 张丽娜 林少汾 梁立阳 罗向阳
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: Gitelman综合征 SLC12A3基因 低钾血症
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 660-665
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2017.09.015

摘要

目的 总结儿童Gitelman综合征的临床特征和诊治要点.方法 分析2例Gitelman综合征患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果,并以"Gitelman综合征"或"Gitelman syndrome"为检索词在中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及PubMed收集并分析相关文献.结果 2例患儿均以"肢体乏力"为主诉入院,实验室检查均提示低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、高肾素-醛固酮血症和血压偏低,血镁处于正常低限,SLC12A3基因检测均为复合杂合突变,经对症治疗后症状消失,血钾可维持在接近正常低限.检索文献,儿童Gitelman综合征的病例报道相对较少,且患儿的临床表现异质性大,近年来,不论国内还是国外,学者们对Gitelman综合征基因诊断方面均有较深入的研究.结论 儿童Gitelman综合征主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低尿钙症、血压偏低和继发性高肾素-醛固酮血症等,其临床表现异质性大,SLC12A3基因突变检测有助于确诊,应结合患儿的临床表现作综合分析,治疗方法主要是对症治疗.