人类独特表型遗传基础的研究进展

• 作者: 宿兵 张栋秦 罗鑫
• 来源期刊: 科学通报
• 关键词: 人类独特表型 编码基因 基因表达调控 基因丢失 基因重复
• 年，卷（期）: 2017,（13）
• 所属期刊栏目: Science 125个科学前沿问题系列解读(ⅩⅩⅦ)
• 页码范围: 1324-1332
• 页数: 9页
• 语种: 中文
• DOI: 10.1360/N972016-01063

摘要

大约500万年前人类(Homo sapiens)和黑猩猩(Pan troglodytes)分歧之后,人类在进化过程中逐渐形成了很多独特的表型.什么样的遗传变异造就了如此独特的人类呢？近10年来,通过比较人类和其他非人灵长类的基因组序列,研究者已经发现了许多基因组区域在人类中受到自然选择而发生了人类特异的遗传改变,包括基因编码区的改变、基因表达调控的改变、基因的丢失和基因的重复等.这些不同水平的遗传改变在进化过程中通过自然选择的作用在人群中固定下来,对人类独特表型的产生有着重要贡献.本文将从这4个遗传层面介绍人类特异表型与遗传变异的关系.另外,文中也介绍了利用基因编辑技术建立人源化的诱导多能干细胞及转基因动物模型研究人类特异突变和表型的关系,以及新的测序方法在筛选群体中天然突变个体中的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宿兵	中国科学院昆明动物研究所	20	116	5.0	10.0
2	罗鑫	中国科学院昆明动物研究所	5	20	3.0	4.0
3	张栋秦	中国科学院昆明动物研究所	1	0	0.0	0.0