深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学研究

• 作者: 喻琼 张印则 李文搏 梁延连 苏宇清
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: Kidd血型系统 多态性,单核苷酸 序列分析 中国汉族人群
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 80-84
• 页数: 5页
• 字数: 4165字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2017.01.016

摘要

目的 探讨深圳地区汉族无偿献血人群Kidd血型系统基因多态性的分子遗传学背景.方法 采用简单随机抽样法选择2015年1月至2015年12月于深圳市血液中心无偿献血的74例汉族献血者为研究对象.采用红细胞尿素溶血试验及常规血清学方法鉴定献血者的Kidd血型表型.采用PCR扩增JK基因第4～11外显子及部分内含子片段,并且采用直接测序法对PCR扩增产物进行序列分析.结果 ①74例献血者的Kidd血型表型分别为Jk(a+b+)37例,Jk(a+b-)16例,Jk(a-b+)21例,未筛查出稀有Kidd血型表型Jk(a-b-).②74例献血者的DNA样本均成功扩增JK基因第4～5外显子、第6外显子、第7外显子、第8～9外显子、第10外显子、第11外显子区域.③DNA序列分析结果显示,37例Jk(a+b+)表型献血者DNA样本中,JK基因存在第9外显子c.838G＞A和第7内含子c.664-68C＞T杂合突变.21例Jk(a-b+)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838AA和c.664-68CC纯合型,而16例Jk(a+b-)表型献血者DNA样本中,JK基因为c.838GG和c.664-68TT纯合型.74例献血者DNA样本中,JK基因均为第8内含子c.811+84TT纯合型.结论 深圳地区汉族献血人群Kidd血型系统中,除存在JK基因第9外显子c.838G＞A(p.Asp280Asn)突变以外,还存在第7内含子c.664-68C＞T碱基置换,该突变可能与JKa/JKb基因多态性相关.并且JK基因第8内含子均为c.811+84TT纯合型,其在中国人群中属于常见的基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张印则	广东省深圳市血液中心输血医学研究所	6	9	2.0	2.0
2	苏宇清	广东省深圳市血液中心输血医学研究所	16	90	4.0	9.0
3	喻琼	广东省深圳市血液中心输血医学研究所	19	79	4.0	8.0
4	梁延连	广东省深圳市血液中心输血医学研究所	14	63	4.0	7.0
5	李文搏	辽宁大连医科大学检验医学院	1	4	1.0	1.0