四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

• 作者: 史宏 周敏 徐鸣 李丹 李蕙 谢雅梅 贺钰磊
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 基因诊断 四川
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与经验
• 页码范围: 1304-1306
• 页数: 3页
• 分类号: R562
• 字数: 2135字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2017.11.021

摘要

目的 分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据.方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变.α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α3.7/α)和左侧缺失(-α4.2/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变.结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%.共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8 %,右缺失型(-α3.7/αα)占5.98%,左缺失型(-α4.2/αα)占2.72%.结论 四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主.基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据.