Gitelman综合征的临诊应对

• 作者: 全会标 林璐 陈文杰
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: Gitelman综合征 常染色体隐性遗传 低血钾 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 740-742
• 页数: 3页
• 分类号: R586.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.13604/j.cnki.46-1064/r.2017.07.25

摘要

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病.临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活.发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关.Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊.本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	全会标	海南省人民医院内分泌科	76	380	11.0	16.0
2	林璐	海南省人民医院内分泌科	13	25	3.0	4.0
3	陈文杰	海南省人民医院内分泌科	5	1	1.0	1.0