早老素1基因p.G378 E突变导致的早发家族性阿尔茨海默病一家系

• 作者: 吕占云 周树虎 孔庆霞 杨燕 王全全 郝延磊
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 阿尔茨海默病,家族性 PSEN1 基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 208-212
• 页数: 5页
• 字数: 3906字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.03.010

摘要

目的 探讨一个早发家族性阿尔茨海默病(EO-FAD)家系的临床表现及存在的基因突变.方法 对先证者及其家系成员进行了体格检查、头颅MRI检查和基因检测,并在先证者死亡后对其进行了尸检.结果 该家系中有15名成员出现早老素1基因(PSEN1)p.G378E突变,9名成员已经出现EO-FAD相关临床或影像学表现.先证者尸检组织病理学结果显示脑萎缩明显,尤以额叶和颞叶最为显著;HE染色和免疫组织化学染色结果显示额、颞及枕叶皮质等部位出现神经元丢失、胶质细胞增生,大脑皮质可见老年斑以及神经原纤维缠结.先证者妹妹出现和其类似的临床和影像学表现,而家系内其他患者目前仅出现记忆力进行性减退.结论 该EO-FAD家系PSEN1基因发生p.G378E突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨燕	山东省济宁医学院附属医院神经内科	11	14	3.0	3.0
2	王全全	山东大学医学院	7	14	3.0	3.0
3	郝延磊	山东省济宁医学院附属医院神经内科	5	12	3.0	3.0
4	孔庆霞	山东省济宁医学院附属医院神经内科	3	24	3.0	3.0
5	周树虎	山东省济宁医学院附属医院神经内科	1	5	1.0	1.0
6	吕占云	山东省济宁医学院附属医院神经内科	4	10	2.0	3.0