中国南方汉族人群KIR2DS4基因的多态性

• 作者: 何柳媚 喻琼 张国彬 徐筠娉 甄建新 邓志辉 邹红岩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: KIR2DS4 框架基因 测序分型 cDNA 分子克隆 新等位基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-25
• 页数: 5页
• 字数: 3984字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.005

摘要

目的 探讨南方汉族人群KIR2DS4分子遗传多态性.方法 应用特异性PCR引物扩增306名无关个体KIR2DS4基因的全部外显子,确定KIR2DS4框架基因的有无.对存在KIR2DS4的样本,对该基因的全部外显子进行双向测序,用Assign 3.5分析软件鉴定基因型.在测序分型中出现与国际IPD-KIR数据库不完全匹配结果的样本,进行cDNA分子克隆和单倍型测序.结果 306名南方汉族无关个体中,携带KIR2DS4基因的个体为297例,经测序分型,均获得了清晰的序列峰图.共检出了7种等位基因,其中3个新等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会KIR分委会正式命名.检出的等位基因及其频率分别为KIR2DS4* 00101(78.8％)、*003 (10.5％)、*004 (16.0％)、*010 (23.2％)、*017(0.3％)、* 00105(0.3％)和*018(0.7％),未检出KIR2DS4* 007等位基因.能正常表达于细胞表面的等位基因(KIR2DS4* 00101、*017、*00105)和不能正常表达于细胞表面的等位基因(KIR2DS4* 003、*004、*010、*018)的检出比例分别为79.4％及50.4％,约为1.6∶1.结论 获得了南方汉族人群KIR2DS4等位基因分子遗传多态性,可为移植、疾病关联研究及人类进化等提供基础数据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓志辉	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	37	118	7.0	9.0
2	喻琼	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	19	79	4.0	8.0
3	邹红岩	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	20	62	5.0	7.0
4	甄建新	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	8	19	3.0	4.0
5	徐筠娉	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	9	6	1.0	1.0
6	何柳媚	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	13	20	3.0	4.0
7	张国彬	广东省深圳市血液中心免疫遗传研究室	4	5	2.0	2.0