自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型研究进展

• 作者: 万菁菁 孙家忠 李杨 李零燕
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 关键词: 自身免疫性多发内分泌腺病综合征 原发性肾上腺皮质功能减退症 甲状旁腺功能减退症 慢性黏膜皮肤念珠菌病
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 426-429
• 页数: 4页
• 字数: 3238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2017.06.018

摘要

自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可能存在其他的内分泌或非内分泌疾病.其治疗主要包括激素替代、抗感染以及免疫抑制疗法,通常预后不佳.近30余年来中国共报道了17例APS Ⅰ患者,对其组成疾病种类及发病率、起病年龄、AIRE基因突变等进行总结,有助于为临床提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙家忠	武汉大学中南医院内分泌科	69	432	11.0	17.0
2	李杨	武汉大学中南医院内分泌科	33	187	8.0	12.0
3	李零燕	武汉大学中南医院内分泌科	6	17	2.0	4.0
4	万菁菁	武汉大学中南医院内分泌科	7	17	2.0	4.0