无创产前检测进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值

• 作者: 伍秋艳 吴莉 宋春林 朱晓丹 钟进 陈敏
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 染色体缺失或重复 染色体核型分析 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 622-625
• 页数: 4页
• 分类号: R714.2
• 字数: 3180字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨无创产前检测(NIPT)进行染色体缺失或重复检测的临床应用价值.方法:对传统产前筛查异常、既往有唐氏儿分娩史及高龄孕妇等3500例孕妇采集外周血,采用Illumina测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA(eff DNA),分析胎儿性染色体及除21、13、18号染色体以外的其他常染色体信息,对NIPT阳性的孕妇进行遗传咨询,对其中自愿进行介入性产前诊断的,行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)进行验证.结果:3500例接受NIPT的病例中,检出32例常染色体异常(除外21、13、18号),其中有11例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别提示3例异常,符合率27.3％ (3/11).检出45例性染色体异常,其中有23例接受介入性产前诊断,染色体核型分析及CMA检测分别确诊12例异常,符合率52.2％(12/45).结论:NIPT在预测胎儿性染色体异常及常染色体(除外21、13、18号)异常方面有一定的参考价值,但需要进行染色体核型分析和(或)CMA检测进行验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	伍秋艳		2	2	1.0	1.0
2	陈敏		29	61	4.0	7.0
3	吴莉		6	6	2.0	2.0
4	宋春林		2	5	1.0	2.0
5	钟进		3	0	0.0	0.0
6	朱晓丹		1	0	0.0	0.0