一个多发性线粒体功能障碍综合征家系的NFU1基因突变分析

• 作者: 孔祥东 白莹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多发性线粒体功能障碍综合征 NFU1基因 肺动脉高压 二代测序
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 26-29
• 页数: 4页
• 字数: 4060字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.006

摘要

目的 对一个中国多发性线粒体功能障碍综合征(multiple mitochondrial dysfunction syndrome,MMDS)家系进行致病基因突变分析.方法 应用二代测序(心血管病检测Panel)对1个MMDS家系中2例已故患儿的母亲进行候选基因NFU1的突变检测,发现可疑致病位点后,用PCR和Sanger测序对患儿的父亲进行突变筛查,初步确定该家系的可疑致病位点,在100名健康个体的NFU1基因序列进行突变验证分析.结果 患儿母亲携带NFU1基因c.90delC(p.Tyr30Ter)杂合突变,父亲携带NFU1基因c.572A＞T(p.Asp191Val)杂合突变,在100名健康个体未检测到上述突变.结论 NFU1基因突变可能是该MMDS家系的致病原因,二代测序结合Sanger测序方法可以高效准确地对该病进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	白莹	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	16	27	3.0	4.0