非典型溶血尿毒综合征患儿14例临床表型与基因型分析

• 作者: 吴冰冰 孙利 徐虹 李国民 沈茜 王春燕
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 非典型溶血尿毒综合征 儿童 临床表型 基因
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 54-59
• 页数: 6页
• 字数: 3875字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.01.011

摘要

目的 对非典型溶血尿毒综合征(aHUS)临床表型和基因型分析了解与预后的关系.方法 纳入临床表现符合血栓性微血管病(TMA)的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性＞10％,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel(包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE)二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证.提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习.结果 14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统.基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局:基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病(ESRD)分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7.检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人(148例)和儿童(154例)aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染(消化和呼吸道)儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统(肝炎、胰腺炎等多器官受损);成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义.CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义.结论 儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐虹	复旦大学附属儿科医院肾脏科上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心	179	857	15.0	19.0
2	孙利	复旦大学附属儿科医院风湿科	33	104	6.0	8.0
3	沈茜	复旦大学附属儿科医院肾脏科上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心	58	242	8.0	12.0
4	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院转化医学中心	37	75	5.0	7.0
5	李国民	复旦大学附属儿科医院风湿科	13	61	5.0	7.0
6	王春燕	复旦大学附属儿科医院肾脏科上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心	5	7	2.0	2.0