SOHLH1基因突变与原发性不孕不育的相关性

• 作者: 刘丽英 周晓航 李珊珊 郭毅
• 来源期刊: 解剖科学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 不孕不育 SOHLH1 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 原著
• 页码范围: 459-461
• 页数: 3页
• 分类号: R711.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.16695/j.cnki.1006-2947.2017.05.004

摘要

目的 探讨SOHLH1基因突变与原发性不孕不育的相关性.方法 运用聚合酶链反应(PCR)和基因测序等方法,对72对原发性男性不育及女性不孕患者及72名已婚育的对照男性和72名已生育的对照女性进行SOHLH1基因外显子区突变筛查及生物信息学分析.结果 检索验证发现5处单核苷酸多态性(SNPs)改变和9处新发杂合突变,其中1处新发突变c.890 C＞A位于第7号外显子,突变的丝氨酸(Ser)位于DNA结合结构域上游,该改变可能影响其下游调控基因的转录活性,进而导致不孕不育的发生.结论 7号外显子的c.890 C＞A突变可能为不孕不育患者SOHLH1基因新发突变,该突变可能引起男性不育及女性不孕.