尿道下裂患儿染色体及核型分析

• 作者: 何军 刘宇 祖建成 胡建军 赵夭望 雍江
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 关键词: 尿道下裂 染色体 核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 580-582,587
• 页数: 4页
• 字数: 1811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2017.06.012

摘要

目的 通过对尿道下裂患儿染色体核型分析和SRY基因检测,初步明确染色体核型、SRY基因缺失情况和尿道下裂之间的关系.方法 采用染色体核型Leica CytoVision?自动细胞遗传学分析系统进行染色体核型分析.采用PCR扩增琼脂糖凝胶电泳方法对SRY基因进行检测.结果 137例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常10例(7.29％),其中Ⅰ型2例(2/46,4.3％),Ⅱ型3例(3/41,7.3％),Ⅲ型2例(2/26,7.6％),Ⅳ型3例(3/24,12.5％),1例患儿SRY检测阴性,染色体检测45,XY,-21[10]/46,XY,r(21)[5]/46,XY,r(21;21)[13],行双侧睾丸活检,双侧活检均有睾丸组织和卵巢组织,为DSD(disorders of sex development),其余病例未发现有SRY异常.结论 染色体和核型改变是尿道下裂形成的主要原因之一,已确定可引起尿道下裂的染色体畸变有十余种,对于外生殖器分化模糊,如伴尿道下裂、阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体检查有助于做出明确诊断,并根据染色体检查结果和临床其它检查,明确是否DSD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵夭望	湖南省儿童医院泌尿外科	53	179	8.0	10.0
2	祖建成	湖南省儿童医院泌尿外科	21	55	4.0	6.0
3	何军	湖南省儿童医院泌尿外科	31	48	4.0	5.0
4	雍江	湖南省儿童医院泌尿外科	9	10	2.0	2.0
5	刘宇	湖南省儿童医院泌尿外科	4	8	2.0	2.0
6	胡建军	湖南省儿童医院泌尿外科	3	6	2.0	2.0