心肌病与遗传

• 作者: 张力力 王树水
• 来源期刊: 岭南心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病 遗传学研究 基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 815-820
• 页数: 6页
• 分类号: R542.2
• 字数: 6756字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9688.2017.06.47

摘要

提要:随着基因测序技术的飞速发展,心肌病遗传学研究方面取得了很大进展,已经发现了相关的多个致病基因和突变,并在发病机制方面进行了探索.但基因型和临床表型的关系仍不完善,基因突变和疾病的发生和预后之间的关系仍是尚未解决的难题.基因筛查作为遗传性疾病诊断的重要手段,在协助诊断心肌病,发现亚临床患者,筛查先证者的家属,指导治疗和预防方面有重要的作用,但仍面临着很多问题.现对心肌病的临床特点、发病机制、遗传学的研究进展进行综述.