粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析

• 作者: 吴晗 孔祥东 朱晓帆 李奕颖 杨欣雨 梅世月 秦智 赵振华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 基因测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 58-60
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.013

摘要

目的 对一个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosistypeⅡ,MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因进行突变分析,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用PCR扩增和直接双向测序对1个黏多糖贮积症Ⅱ型家系中的先证者及其母亲的IDS基因的全编码区序列进行基因突变分析.结果 测序结果显示先证者携带IDS基因c.709-1G＞A突变,先证者母亲携带IDS基因c.709-1G＞A杂合突变.结论 IDS基因c.709-1G＞A剪接突变可能是该黏多糖贮积症Ⅱ型家系的致病原因,产前诊断是避免患儿出生的有效方法.