TNIP1基因rs7708392多态性的检测及其与系统性红斑狼疮的相关性

• 作者: 李璐 白丽霞
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肿瘤坏死因子α诱导蛋白3相互作用蛋白1 系统性红斑狼疮 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 66-68,73
• 页数: 4页
• 分类号: R593.241|Q786
• 字数: 1821字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2017.05.018

摘要

目的 检测TNILP1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析各种基因型与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性.方法 收集2013～2016年期间北京大学297例符合美国风湿病学诊断标准的SLE患者,和无相关症状的351例健康体检对照者的血液标本,用非标记探针法高分辨率熔解曲线的方法,检测TNIP1基因rs7708392 (G/C)位点的多态性.结果 TNIP1基因rs7708392位点的多种基因型在非标记探针法高分辨熔解曲线中分辨出来.SLE患者GG,GC,CC三种基因型出现的频率依次为36.0％,51.5％和12.5％,对照组则分别为32.5％,46.7％和20.8％,经卡方检验,两组别基因频率的差异有统计学意义(x2=7.940,P=0.019).次要等位基因(C)的出现与关节炎发病率(P=0.013,OR=0.65,95％ CI=0.47～0.92)和异常的核抗体(P=0.022,OR=0.68,95％ CI=0.49～0.95)相关.TNIP1基因SNP与SLE其他的诊断标准没有关联.结论 在中国人群中,TNIP1基因rs7708392多态性与SLE的疾病风险,SLE诊断指标中的关节炎和抗核抗体相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李璐	北京大学深圳医院检验科	66	498	13.0	19.0
2	白丽霞	北京大学深圳医院检验科	20	224	7.0	14.0