携带16号染色体单亲二倍体合并ORC6基因新突变的Meier-Gorlin综合征一例

• 作者: 丁宇 常国营 李娟 李辛 沈亦平 王剑 王秀敏 程青
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Meier-Gorlin综合征 身材矮小 小耳畸形 原点识别复合物 单亲二倍体
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 68-72
• 页数: 5页
• 字数: 3852字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.016

摘要

目的 探讨1例因“生长发育迟缓伴小耳畸形”就诊的11岁男童的病因及临床特点.方法 收集患儿的临床资料并进行生化检测、染色体芯片分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、下一代基因测序以及Sanger测序.结果 患儿存在宫内发育迟缓、出生后持续生长迟缓、小耳畸形、髌骨发育不良三联征以及特殊面容和正常促性腺激素性发育不良(小睾丸).基因检测发现其16号染色体为单亲二倍体且存在ORC6基因c.67A＞G(p.Lys23Glu)纯合新突变.结论 患儿可能为中国首例男童16号染色体为单亲二倍体合并ORC6基因纯合新突变导致的Meier-Gorlin综合征,该ORC6基因新突变经Alamut功能软件预测可能影响蛋白结构域功能.