基于常染色体显性多囊肾病基因芯片数据的生物信息学分析

• 作者: 刘亚伟 周晨辰 孙丽君 徐成钢 戴兵 杨博 梅长林 薛澄 许晶 郁胜强 高翔
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多囊肾 常染色体显性 基因芯片 GO功能富集分析
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 疑难病与罕见病专栏
• 页码范围: 171-177
• 页数: 7页
• 分类号: R322.6+1
• 字数: 3655字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2017.03.017

摘要

目的 通过GEO数据库(Gene Expression Omnibus)下载常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者基因芯片数据集进行分析,得出共同差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)并进行生物信息学分析,探索ADPKD发病机制中可能的信号通路和蛋白-蛋白相互作用机制.方法 通过GEO数据库下载两组关于ADPKD患者肾囊肿组织及对照组织的基因芯片数据集GSE7869和GSE35831,对其进行DEGs筛选,使用DAVID数据库和Funrich软件分析生物学信息及信号通路,使用STRING数据库分析蛋白-蛋白相互作用机制.结果 GSE7869共有3970个DEGs,GSE35831共有147个DEGs.两组DEGs有28个相同的上调基因和24个相同的下调基因:上调DEGs的功能集中在离子通道相关通路,相关信号通路富集于自噬相关通路如mTOR和PI3K/Akt通路、生长因子和整合素相关通路;下调DEGs集中于能量代谢功能和相关信号通路.结论 通过分析ADPKD得出的52个DEGs和相关富集信号通路,可为疾病研究提供潜在的生物标记物和方向;调控ADPKD肾细胞自噬、延缓囊肿进展将可能成为新的研究焦点.